Sobre a doença de Gaucher

O que é a doença de Gaucher? 

A doença de Gaucher é a doença de depósito lisossômico mais comum. É uma doença autossômica recessiva causada por uma mutação no gene GBA. Esta mutação causa a deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. Em um pequeno número de pacientes (aproximadamente 5%), há comprometimento do sistema nervoso central (SNC).

Há três formas da doença de Gaucher:

Tipo 1 (não-neuropática)
- Mais comum caracterizada pela falta de envolvimento neurológico primário;
- Começo da doença em qualquer idade;
- Expectativa de vida pode ser normal.
- A visceromegalia (aumento do baço e do fígado) é uma característica constante nesses pacientes.

Tipo 2 (forma neuropática aguda)
- Envolvimento neurológico ocorre no início da progressão da doença;
- A doença pode aparecer na infância ou adolescência;
- Expectativa de vida é baixa ( em média falecem antes dos dois anos de vida).

Tipo 3 (forma neuropática sub-aguda) - Comprometimento neurológico ocorre um pouco mais tarde nesse tipo;
- O início da doença pode se apresentar na infância ou na adolescência;
- Os pacientes com o tipo 3 podem sobreviver até a vida adulta.

Sintomas
A doença de Gaucher Tipo 1 é caracterizada por diversos sintomas como:
• Anemia – Níveis anormais baixos de glóbulos vermelhos resultam em fadiga crônica;
• Trombocitopenia – níveis anormalmente baixos de plaquetas resultam em hemorragias no nariz e nas gengivas;
• Hepatomegalia – aumento do fígado;
• Esplenomegalia – aumento do baço ;
• Lesões ósseas – dores ósseas, fraturas patológicas;
• Para os tipos 2 e 3 da doença, há um envolvimento significativo do Sistema Nervoso Central (SNC).

Diagnóstico
Tradicionalmente, a doença de Gaucher era diagnosticada histologicametne através de um exame das células da médula óssea ou, em algum casos, com biópsia de tecido do fígado ou do baço. O diagnóstico histológico, contudo, não é sempre confiável e requer procedimentos invasivos. A doença de Gaucher é melhor diagnosticada medindo a atividade da enzima beta-glicosidase ácida nos leucócitos presente no sangue periférico. Uma alternativa para o diagnóstico é o exame de DNA para identificar a mutação do gene, porém esse exame é mais comumente usado para confirmar um caso em que já se tenha comprovada a deficiência enzimática, para aconselhamento genético de casais ou diagnóstico pré-natal.

Incidência

A doença de Gaucher afeta aproximadamente de 8 a 10 mil pessoas no mundo. O tipo 1 da doença, a mais comum, afeta 1 em cada 40-60 mil pessoas na população em geral. Para os Judeus-Ashkenazi, a incidência é mais alta, 1 em 450-500 indivíduos. Os tipos 2 e 3 da doença afetam 1 em cada 100 mil pessoas.

Tratamentos atuais e futuros

Durante muitos anos, o tipo 1 da doença de Gaucher foi tratada com sucesso usando a Terapia de Reposição e, mais recentemente, a Terapia de Redução do Substrato, a qual restringe a quantidade do substrato presente nas células afetadas pela doença a um nível que pode ser hidrolisado pela atividade enzimática existente. Essa nova terapia recebeu aprovação das entidades regulatórias e já é utilizada como uma alternativa de tratamento.

Utilizando sua tecnologia exclusiva, Gene-Activation, a Shire HGT está desenvolvendo uma terapia de reposição enzimática a partir de linhagem totalmente humana, como uma alternativa à terapia atual, proveniente de células de hamster chinês. O nome da substância é alfaveraglucerase e se encontra na fase III da pesquisa. 

Outra alternativa futura para o tratamento da doença de Gaucher é a terapia oral. Em 2007, a Shire HGT anunciou um acordo de licenciamento com a empresa Amicus Therapeutics. O acordo prevê a pesquisa e o desenvolvimento de terapias orais para várias doenças de depósto lisossômico, entre elas a de Gaucher. A tecnologia utilizada é inédita, conhecida como chaperonas farmacológicas. Atualmente, o medicamento está na fase II da pesquisa. 

Fonte: ministerio da saude, wikipédia e doença de gaucher.com

Para maiores informações entrem no site oficial http://www.doencadegaucher.com.br/pacientes/index.aspx

Nesse link ha a história de Gigi,uma garotinha que, com apenas 8 anos,descobriu ser portadora de uma doença rara a Doença de Gaucher. Gigi e a Doença de Gaucher mostra a importância que o diagnóstico e o tratamento corretos assumem na mudança da qualidade de vida e integração social dos portadores desta doença. http://www.genzyme.com.br/thera/cz/br_pdf_thera_cz_gigi.pdf]

ADAPTAÇÃO, DANO E MORTE CELULAR

A celula normal encontra-se em homeostase (homeo = igual; stasis = ficar parado) ou seja, é uma condição na qual o meio interno do corpo permanece dentro de certos limites fisiológicos. O meio interno refere-se ao fluido entre as células, chamado de líquido intersticial (intercelular).Um organismo é dito em homeostase quando seu meio interno contém:
ஜ A concentração apropriada de substâncias químicas,
ஜMantém a temperatura,
ஜE a pressão adequadas.
Com os danos que ocorre a celula esta em constante adaptação com a consequentes lesões celulares,essa lesão pode ser reversível-adaptação e degeneração e irreversível-apoptose e necrose, exemplificando;
*Lesão celular reversível - Ex.: Edema - O edema é um acúmulo de líquido nas células, tornando o local inchado, quente e vermelho. Após o tratamento específico esse local terá sua integridade reestabelecida, tudo voltará ao normal.
*Lesão celular irrversível - Ex.: Necrose - Necrose é a morte do local, tecido, célula, etc. Sendo assim, não tem como reverter o processo uma vez que as célular morreram.

A PATOLOGIA

Patologia (derivado do grego pathos-doença, e logia-estudo) é o estudo das doenças em geral sob aspectos determinados. Ela envolve tanto a ciência básica quanto a prática clínica, e é devotada ao estudo das alterações estruturais e funcionais das células, dos tecidos e dos órgãos que estão ou podem estar sujeitos a doenças. As generalidade da patologia envolvem sá doenças modificadoras do sistema, como a que é transmitida pelo vírus espotorméticodigrato, Tradicionalmente, o estudo da patologia é dividido em:
patologia geral
Está envolvida com as reações básicas das células e tecidos a estímulos anormais provocados pelas doenças.
patologia especial
Examina as respostas específicas de órgãos especializados e tecidos a estímulos mais ou menos bem definidos.
Áreas;
Todas as doenças têm causa (ou causas) que age(m) por determinados mecanismos, os quais produzem alterações morfológicas e/ou moleculares nos tecidos, que resultam em alterações funcionais do organismo ou parte dele, produzindo subjetivas(sintomas) o objetivas(sinais).
A patologia engloba áreas diferentes como;
Etiologia-Estuda as causa gerais de todos os tipos de doenças,podendo ser determinado por fatores intrísecos ou adquiridos.
Patogenia-É o processo de eventos do estímulo inicial até a expressão morfológica da doença.

Fonte-wikipedia